Segundo fichamento

Síndrome de Rett
Rett syndrome
José Salomão Schwartzman
Programa de Pós-graduação em Distúrbios do Desenvolvimento da Universidade Presbiteriana Mackenzie. São Paulo, SP, Brasil


Rev Bras Psiquiatr 2003;25(2):110-3

“A partir do que já se conhece sobre a síndrome de Rett, este artigo focaliza as informações mais recentes da literatura internacional sobre os aspectos genéticos e etiológicos desta condição, bem como sobre a sua identificação
clínica e laboratorial, neuropatologia, eletrofisiologia, e evolução clínica (epilepsia, distúrbios respiratórios,
distúrbios autonômicos e aspectos nutricionais), enfatizando, ainda, que, embora até recentemente tida
como condição que afetava apenas o sexo feminino, também pode estar presente no sexo masculino, ainda que
com fenótipo diverso.” (p.110)

“Entre os dois e dez anos de idade instala-se o terceiro estágio:
o pseudo-estacionário, no qual ocorre certa melhora de
alguns dos sinais e sintomas, inclusive do contato social. Os
distúrbios motores são evidentes, com presença de ataxia e
apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo.” (p.111)
“Crises epilépticas são de ocorrência comum. Podem assumir
várias formas e, eventualmente, demonstrar grande resistência
à medicação antiepiléptica habitual. Afirmar a real prevalência
de epilepsia nessas pacientes é difícil, porque elas
podem apresentar outras manifestações paroxísticas que são,
muito freqüentemente, confundidas com epilepsia. Hagberg
et al,15 por exemplo, afirmam que nas séries por eles acompanhadas,
a ocorrência de epilepsia pôde ser comprovada em
94% dos casos.” (p.111)
“A grande maioria dos casos de SR é composta de casos
isolados dentro de uma família, exceção feita à ocorrência
em irmãs gêmeas; porém, casos familiares têm sido observados.
Costumava-se considerar a SR como uma desordem dominante
ligada ao cromossomo X, em que cada caso representaria
uma mutação fresca, com letalidade no sexo masculino.
Foram observados casos nos quais meninos, irmãos de
meninas com a SR, nasciam com uma doença encefalopática
com óbito precoce.” (p.112)
“Do ponto de vista neuropatológico, é fato a desaceleração
do crescimento craniano que ocorre a partir do terceiro mês.
O lobo frontal, o núcleo caudado e o mesencéfalo são as
regiões encefálicas nas quais foram observadas as maiores
reduções.” (p.112)

“A síndrome de Rett é uma das causas mais freqüentes de
deficiência múltipla severa no sexo feminino. Pelo conjunto
de suas características, trata-se de quadro que deve interessar
todos os profissionais da área da saúde, especialmente
pediatras, para o encaminhamento e diagnóstico precoce,
e especialistas que atendam pessoas com distúrbios neuropsiquiátricos
severos.”(p.112)